sábado, febrero 4

Nobel de Medicina: ¿en qué consistieron sus trabajos con los neandertales y los denisovanos? | El genetista sueco Svante Pääbo dio lugar a una nueva disciplina científica, la paleogenómica



Los premios Nobel comenzaron este lunes y Svante Pääbo, un biólogo y genetista sueco de 67 años, fue el científico reconocido en Medicina. Fue distinguido gracias a sus aportes en la reconstrucción de la biología humana y será recompensado con 10 millones de coronas suecas, el equivalente a 985 mil euros. El jurado del Instituto Karolinska de Estocolmo lo galardonó por “sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extintos y la evolución humana”.

El trabajo de Pääbo, que ya había sido premiado con el Princesa de Asturias 2018, es “trascendental” porque “dio lugar a una nueva disciplina científica: la paleogenómica”, sostuvo el jurado, que luego completó: “Al develar las diferencias genéticas entre las personas actuales y los homínidos extintos, sus descubrimientos permiten investigar qué nos hace genuinamente humanos”. Este científico contribuyó a contestar una de las preguntas científicas más interesantes de todas: ¿de dónde venimos y cuáles fueron los vínculos con nuestros antecesores?

El padre de la paleogenómica

A comienzos del siglo XXI, abrió una línea de investigación donde no había prácticamente nada, que hoy llamamos paleogenómica. Si bien en el pasado extraer material genético de restos arqueológicos se relacionaba más con una sofisticación tecnológica, a partir del empuje de Pääbo pasó a ser una línea de investigación rutinaria para un montón de grupos en todo el mundo”, dice Rolando González José, Investigador principal del Conicet y director del Centro Nacional Patagónico.

Este científico argentino estuvo en Barcelona, interactuó con miembros del grupo de Pääbo y lo recuerda de este modo: “Me ocupé de decirles que sus contribuciones fueron claves desde el punto de vista metodológico. Como la disciplina era nueva, fue clave su aporte para la estabilización del método, porque al comienzo nadie tiene muy claro cómo hacer las cosas, hasta que la situación se ordena y normaliza. Este científico fue fundamental porque fue el primero en implementar lo que hoy llamaríamos un sistema de gestión de calidad para el estudio del ADN antiguo”. Cuando no había una biblioteca ni un manual, él fue quien estimuló a un grupo de especialistas internacionales para establecer parámetros mínimos y así definir cuándo se está en presencia de material genético antiguo y cuándo no.

Neandertales y denisovanos, curiosos parientes

Sus aportes, desde el departamento de genética que dirige en el prestigioso Instituto Max Planck (Alemania), se vinculan con haber rescatado material genético de fósiles humanos con el objetivo de conocer el genoma de especies extintas como los neandertales. Su aporte fue crucial, asimismo, al revelar la existencia de otras nuevas especies, como los denisovanos, e, incluso, confirmar que los homo sapiens se reprodujeron y tuvieron hijos con esas especies. De esta manera, su ADN sigue presente en las poblaciones del presente. “Este antiguo flujo de genes hacia los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, explicó el jurado.

El Homo sapiens apareció en África por primera vez hace unos 200/300 mil años, mientras que los neandertales (especie extinta, también del género Homo) evolucionaron y habitaron Europa y Asia desde hace 230 mil años hasta hace unos 30 mil, cuando finalmente se extinguieron. El punto de inflexión se produjo hace 70 mil cuando los Homo sapiens dejaron su cuna africana y se desperdigaron hacia el resto del mundo. Como ambos coexistieron durante miles de años, Pääbo buscó, a través de renovados estudios de ADN, examinar la primera secuencia del genoma de un neandertal. Y lo logró con éxito.

“En 2006 publicó un anticipo de cómo haría para obtener el genoma completo de un hombre de neandertal, cuyos restos estaban en una cueva de Asturias y finalmente, cuatro años después, difundió la investigación completa. A partir de ese momento, tenemos la referencia de un genoma completo para comparar con el de nuestra especie. Y no es cualquiera: es el genoma de la especie homínida extinta más cercana a nosotros, la especie hermana”, destaca González José. Parte de la variación genética que explica el funcionamiento del sistema inmunológico de las personas en el presente se entiende a partir de los neandertales. “Como las especies se reprodujeron entre sí, a partir de un proceso de hibridación de 40 mil años, conocer las características genómicas de los neandertales nos puede ayudar a entender lo que ocurre con nuestros organismos hoy en día”, continúa. Resulta que alrededor de un 4 por ciento del genoma de un ciudadano europeo o asiático actual es compartido con el linaje neandertal.

Pero eso no fue todo: en 2008 halló en una cueva del sur de Siberia un hueso de un dedo de 40 mil años de antigüedad. Dicho fragmento contenía ADN bien conservado y fue secuenciado por este científico y su equipo. La sorpresa fue que dicha secuencia era distinta a las ya conocidas, con lo que se llegó a la conclusión que Pääbo había descubierto un homínido nunca antes clasificado. Los bautizó como los denisovanos.

“Con su hallazgo de los denisovanos culmina el refinamiento de la taxonomía de homínidos. Si bien históricamente el ojo estuvo puesto en la morfología ósea (pues, solo se podía hablar de ‘descubrimiento de especies’ cuando se hallaban cráneos, pelvis, extremidades), con la paleogenómica se abrió la posibilidad de identificar nuevas especies cuando los restos óseos no son lo suficientemente completos”, apunta el investigador del Conicet. Y completa: “Se trata de unas falanges y piezas dentarias que no brindaban mucha información desde la morfología, pero sí eran reveladoras si eran estudiadas desde su ADN. Como resultado, se detectó un linaje emparentado pero independiente al de los neandertales y humanos”.

Sencillamente, al comparar y descubrir las diferencias genéticas entre las diferentes especies que habitaron la Tierra, también es posible explorar las características que vuelven singulares a los humanos. El árbol genealógico y sus ramas, a partir de Pääbo, adquirieron un color renovado.

Ganadores en espera, antecedentes y fixture

Habrá que esperar un poco más para que los autores de los desarrollos científicos y médicos realizados para combatir la pandemia sean reconocidos por la academia sueca. Por lo general, el Nobel llega cuando ya ha transcurrido un tiempo razonable y la contribución realizada por la científica o el científico puede ser divisada con perspectiva.

En la edición anterior, el Instituto Karolinska había reconocido a los estadounidenses David Julius y Ardem Patapoutian por sus hallazgos vinculados al modo en que el sistema nervioso percibe la temperatura y el tacto. “Sus descubrimientos revolucionarios han permitido comprender cómo el calor, el frío y la fuerza mecánica pueden generar impulsos nerviosos que nos permiten percibir y adaptarnos al mundo», habían indicado desde Estocolmo.

La ronda de entregas esta semana continúa de la siguiente manera: este martes se conocerán los ganadores del Nobel de Física, el miércoles el de Química, el de Literatura el jueves, el de la Paz el viernes y el lunes que viene llegará el turno del de Economía.

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